Anemia Mediterranea: Portatore Sano, Cause, Sintomi e Figli

Anemia mediterranea: cosa significa essere portatore sano, le cause, i sintomi della talassemia con l’analisi delle caratteritstiche di questa patogologia. Vediamo in questo articolo cosa significa essere portatore di anemia mediterranea ma anche cosa comporta questa patologia durante la gravidanza e l’ereditarietà della malattia nei figli.

Quando si parla di anemia mediterranea, spesso non si riesce bene a identificare la natura della patologia. Per tale motivo è necessario analizzare bene le caratteristiche di questa condizione così come le cause che la sviluppano e i sintomi a essa collegati. Vediamo, nello specifico, cos’è l’anemia mediterranea e se c’è bisogno di preoccuparsi in corrispondenza della diagnosi di questa condizione.

Anemia Mediterranea: cos’è?

L’anemia mediterranea, conosciuta anche col nome di Talassemia, fa riferimento a quell’insieme di anemie caratterizzate da una sintesi difettosa o assente di una delle componenti dell’emoglobina: la proteina responsabile del trasporto di ossigeno in tutti i distretti corporei. Per la precisione si parla di anemie emolitiche ereditarie microcitiche e l’elemento che non viene sintetizzato è una delle catene polipeptidiche (alfa o beta).

Le origini riguardanti il nome della malattia, appunto talassemia, risalgono all’antico greco  “thàlassa” che sta per mare e “haîma” che invece significa sangue, mare di sangue. Il nome suggestivo è dovuto al fatto che la malattia inizialmente era maggiormente diffusa nelle zone marine, precisamente nell’area del Mediterraneo, non a caso la talassemia viene anche denominata anemia mediterranea. C’è da sapere che la talassemia era riconoscibile in tutte quelle persone che vivevano nelle zone paludose, quindi in tutte quelle zone che, a causa del continuo ristagno di acqua, erano più soggetti a batteri. Quest’ultima condizione provocava, nei talassemici, un’alterazione anomala dei globuli rossi che andava ad impedire la sintesi di plasmodio della malaria, rendendoli più resistenti alla malattia.

Portatore Sano

Essere portatore sano di anemia mediterranea o talassemia, significa essere portatore di una modificazione del gene HBB. Stiamo parlando, però, della Beta-Talassemia, una classificazione dell’anemia mediterranea di cui parleremo nei prossimi paragrafi. C’è da specificare che, nonostante determinate persone siano portatori sani di anemia mediterranea, questi condurranno una vita del tutto normale. Bisogna solamente essere particolarmente attenti a non congiungersi con un partner anch’egli affetto da anemia mediterranea: ciò potrebbe comportare la nascita di bambini affetti da talassemia. Anche per questo motivo è molto importante effettuare delle analisi specifiche prima di condurre una gravidanza.

Anemia Mediterranea: Cause

Abbiamo detto che l’anemia mediterranea si verifica quando uno o più geni che controllano la produzione di una o entrambe queste proteine risultano mutati. Un breve excursus sulla questione emoglobina dal punto di vista chimico, ci permetterà di andare a scovare le origini fisiologiche della patologia. La proteina fondamentale in questione è costituita da 4 globine (alfa α, beta β, delta δ e gamma γ) che si uniscono in un unico punto che è il gruppo eme. Nel caso di un talassemico, si verificano dei cambiamenti, mutazioni, che vanno a intaccare uno o più geni che codificano per le globine specifiche.

Ne scaturiscono disordini nella produzione di emoglobina con conseguente mancanza di emoglobina che va a inibire la funzionalità degli eritrociti e a seguito la carenza di ossigeno circolate. Una catena infinita insomma. Una catena che va ad avere come prodotto finale il soggetto con anemia, (Vedi anche l’anemia aplastica o aplasia midollare) con annessi segni e sintomi. Si può chiarire la questione ‘ereditaria’, spiegando che essa sia provocata da una mutazione di DNA di tutte quelle proteine che caratterizzano l’emoglobina.

Anemia Mediterranea: Sintomi

Diciamo che la beta-talassemia è tra le malattie ereditarie più pericolose. A rischio sono soprattutto i neonati che presentano la BT major, essi rischiano di non sopravvivere al parto oppure, se lo fanno, possono morire breve tempo dopo. Già precedentemente avevamo specificato, che solo in particolari forme, la malattia si presentava asintomatica. L’assenza di sintomi non aiuta alla diagnosi della patologia, la quale è riscontrabile soltanto attraverso visione al microscopio, dopo un prelievo di campione di sangue, che mostra la forma e la dimensione dei globuli rossi assai ridotta. Da qui ne deriva l’anemia. Oltre a questo però, i pazienti affetti possono lamentare uno o più dei seguenti sintomi:

  • affaticamento
  • alterazione dell’umore con irritabilità
  • deficit della crescita
  • deformità delle ossa facciali
  • ittero
  • urine scure

Esistono delle manifestazioni più gravi, che riguardano le forme più maligne di BT:

  • anomala espansione del midollo osseo
  • massiccio osseo più fragile
  • aumentato rischio di subire fratture ossee.
  • splenomegalia, aumento spropozionato della milza

Il trattamento

Per quanto riguarda il trattamento, capite bene che, essendo una malattia genetica, essa non presenta una cura effettiva. Quello che si va a fare è ridurre i sintomi che provocano disturbo. Esistono due linee principali di trattamento per la BT (beta talassemia).

  1. Trasfusioni e chelanti. I chelanti andranno a controllare i livelli di ferro che tenderanno ad aumentare con le numerose trasfusioni. 
  2. Trapianto di cellule staminali emopoietiche, che è la cura più consigliata per la BT: i risultati sono molto favorevoli per i bambini con donatori familiari. 

Classificazioni di Talassemia: alfa e beta

Anche la Talassemia è classificabile sulla base di due importanti fattori, quali:

  • Numero dei geni mutati ereditati dai genitori
  • Tipo di proteina coinvolta (alfa o beta emoglobina)

Alfa-Talassemia

L’alfa talassemia è un’emoglobinopatia ereditaria, caratterizzata da un difetto della sintesi delle catene dell’alfa globina. Insomma è un problema che riguarda la cancellazione di uno o più geni alfa. La classificazione della malattia, si basa sul numero e sulla posizione delle delezioni:

  • A + talassemia: perdita di un singolo gene su un cromosoma (α/–)
  • A 0 talassemia: perdita di entrambi i geni sullo stesso cromosoma (–/–)

Dal punti di vista clinico può essere classificata anche in base al suo grado di gravità, ad andamento crescente abbiamo:

  • l’alfa talassemia silente
  • il tratto alfa-talassemico (o alfa talassemia minor)
  • l’emoglobinopatia H (HbH)
  • l’idrope fetale da Hb di Bart.

Col tempo si è andata a scoprire anche un’altra forma molto rara, identificata come sindrome alfa talassemia deficit-cognitivo. E’ un disturbo che ha a che vedere con il tratto alfa-talassemico che causa microcitosi (riduzione anomala del volume medio dei globuli rossi (in sigla MCV), rilevabile solo tramite esami di laboratorio quali ad esempio l’emocromo) e ipocromia (i globuli rossi sono più chiari del normale). Teoricamente non è accompagnato da anemia ma talvolta le analisi del sangue rilevano una piccola variazione, di conseguenza solo una lieve anemia, nella maggior parte dei casi asintomatica. 

Grossomodo si può dire che le cause che riguardano la comparsa di talassemia riguardano, non soltanto i geni coinvolti ma anche la loro tipologia. Infatti a seconda del gene che viene mutato, la malattia può presentarsi asintomatica o meno, un esempio  è quando viene mutato un singolo gene, quindi il paziente non lamenterà ulteriori fastidi, e di conseguenza può provocare disturbi più grandi o essere semplicemente un dato di fatto.

Si parla, invece, di alfa- talassemia minor quando nella mutazione vengono coinvolti due geni. Diciamo che in questi casi, seppur sia presente una sintomatologia, questa sarà sicuramente lieve e sopportabile.
La situazione comincia ad aggravarsi quando vengono coinvolti tre o quattro geni:

  • 3 geni: si parla di “malattia dell’emoglobina H”. Questa si manifesta con sintomi moderati o severi.
  • 4 geni: la malattia prende il nome di alfa-talassemia major: in simili frangenti, il neonato muore poco prima di nascere o subito dopo.

Quale sarà il trattamento in questi casi?

I pazienti affetti da alfa talassemia silente o tratto alfa-talassemico non richiedono trattamento. Quello che invece bisogna trattare sono le altre forme che della malattia e gli altri disturbi a essa connessa. Si procederà con occasionali trasfusioni di eritrociti, la chelazione del ferro e altre misure di supporto. Il tutto si pone come obbiettivo una migliore prognosi possibile che, in caso dei portatori dell’alfa talassemia silente o del tratto alfa-talassemico è molto buona. I neonati invece tendono a morire nel periodo perinatale. Per coloro invece portatori di emoglobinopatia H, la prognosi si prospetta buona qualora il trattamento funzionasse.

β-talassemia

Si manifesta quando vengono mutati i geni implicati nella composizione delle catene beta nel cromosoma 11, quindi è la causa primaria deriva da un difetto di sintesi delle catene di beta dovuto a mutazioni o perdita del gene della beta globina. Questo capite bene, provoca una sbagliata produzione di emoglobina A. In questi casi i geni colpiti possono essere due.

  • 1 gene: si parla di beta-talassemia minor, ovvero la forma eterozigote,quando il paziente non lamenta sintomi importanti rilevanti. Anch’essa si presenta silente.
  • 2 geni: si parlerà invece di beta-talassemia major, anche detta anemia di Cooley, che è la forma omozigote. In questo caso la sintomatologia è importante perchè risulterà essere moderata o addirittura sedere, tanto da comparire gia dai primi anni di vita. Questa verrà associata anche  ad anemia microcitica e ipocromica, da diseritropoiesi ed emolisi. Quanto al trattamento, per quanto concerne l’anemia grave, si preferiranno le trasfusioni  per poter mantenere l’Hb al livello di 90-100 g/l, livello che consente di svolgere una normale attività. C’è da dire che le trasfusioni, apportano come conseguenza un sovraccarico di ferro che andrà a intaccare la prognosi finale.

Esiste anche una terza alternativa di talassemia che è quella intermedia, anche detta BTI. Questa raggruppa  circa il 10% delle forme omozigoti della malattia e numerose forme eterozigoti composte. Come forma di patologia è veramente variabile, certo meno grave della precedente, e viene diagnosticata più tardativamente rispetto alla major. I pazienti affetti  possono necessitare soltanto occasionalmente di trasfusioni.