Cos’è l’anemia megaloblastica e quali sono sintomi e cause? Quando si parla di anemia megaloblastica, che fa parte dei vari tipi di anemia, si fa riferimento a un disturbo del sangue caratterizzato da un ridotto apporto di globuli rossi. I globuli rossi, anche chiamati eritrociti, sono quelle cellule che hanno il compito di trasportare l’ossigeno per tutto il corpo attraverso i vasi sanguigni. Il problema subentra quando il corpo manca di queste cellule perché i tessuti e gli organi non ricevono il giusto quantitativo di ossigeno. L’anemia megaloblastica è caratterizzata da globuli rossi più grandi del normale e in numero ridotto rispetto ai normali valori norma.

Anemia Megaloblastica: Cos’è?

L’anemia megaloblastica è una malattia ematologica caratterizzata dalla presenza di megaloblasti, che sono precursori nuclati dei globuli rossi, presenti nel midollo osseo e nel circolo sanguigno. Questa eccessiva sintesi di megaloblasti trova origine in difetti e alterazioni di sintesi del DNA. Secondariamente, invece, derivano da carenza di vitamina B12 e di folati, sostanze importantissime per la produzione di globuli rossi. Una loro carenza infatti può essere causata da regimi alimentari non bilanciati, abuso di alcool, malnutrizione e dieta vegetariana. Di conseguenza succede che, una loro alterazione provoca un problema nella maturazione di queste cellule, che vede il citoplasma più grande del nucleo. Questi megaloblasti hanno la capacità di entrare nella circolazione sanguigna, causando leucopenia, ovvero diminuzione dei globuli bianchi, e trombocitopenia, vale a dire diminuzione delle piastrine.

Sintomi

L’anemia megaloblastica mostra i suoi primi sintomi a malattia avanzata e può essere intravista anche attraverso un’alterazione dell’aptoglobina. Comporta quadri clinici variabili sempre pero collegati alla causa d’origine. In molte persone può capitare di essere asintomatica, mentre in altre è capace di mettere a rischio la vita di chi ne è affetto. Le manifestazioni in questione sono classificabili in:

  • Gastrointestinali: Glossite, anoressia e diarrea
  • Neurologiche: mancato equilibrio e instabilità dell’andatura, demenza, neuropatia periferica

La malattia però essere riconosciuta grazie a ulteriori sintomi più generali:

  • Pallore
  • Affaticamento e debolezza
  • Fragilità delle unghie e dei capelli
  • Mal di testa
  • Perdita di appetito
  • Dispnea
  • Tachicardia e palpitazioni
  • Ittero
  • Dolore al petto
  • Problemi con la coagulazione e sanguinamento eccessivo
  • Ipotensione
  • Ipossia

Cause

Il quadro clinico dell’anemia megaloblastica può essere aggravato anche da altre condizioni patologiche, congenite o acquisite, che vanno a intromettersi nella sintesi degli eritrociti. Sintetizzando possiamo dire che l’anemia megaloblastica trova le sue cause originarie in:

  • Errata utilizzazione dell’acido folico e della vitamina B12 che sommate al quadro clinico congenito preesistente possono provocare le alterazioni ematologiche che conosciamo
  • Il ritardo di sintesi del DNA va a essere indicativa per l’emopoiesi eritrocitaria, ovvero la continua produzione degli elementi sanguigni, in particolare i globuli rossi
  • Alterata mutazione nucleo-citoplasma di tutte quelle cellule del midollo osseo che si presentano di dimensioni decisamente aumentate e appunto il  citoplasma più grande del nucleo.
  • Citogenesi non produttiva (la nascita delle cellule) e una loro morte precoce che provocano una distruzione di tutte queste cellule prodotte dal midollo osseo.

Terapia

La terapia da effettuare, varia da individuo a individuo, in base alla causa origine della malattia. Sarà il medico a consigliare tutto il trattamento che si baserà principalmente sull’integrazione di alimenti necessari carenti attraverso integratori di acido folico e vitamina B12, oralmente o in casi più gravi per via fleboclisi, anche conosciuta come terapia endovena. Solo nel caso in cui si presenta una condizione infiammatoria dell’anemia, si può iniziare a prendere anti-infiammatori della mucosa gastrica e cortisoni/corticosteroidei.

Nel caso in cui la malattia dovesse aggravarsi il medico deciderà di integrare la carenza di sangue attraverso le trasfusioni di sangue o anche trapianto di midollo osseo o cellule staminali. Come sempre i consigli che ci teniamo a dare sono sempre quelli: dieta sana e bilanciata di tutti gli elementi necessari per il benessere del corpo, attività fisica adeguata al proprio fabbisogno corporeo. Si tratta di trattamenti molto simili per tutte le anemie viste fino ad ora perché in tutti ci si pone l’obbiettivo di riduzione della sintomatologia, che nella maggior parte dei casi, rende impossibile la tranquillità di vita quotidiana. Mentre l’integrazione dell’acido folico e della vitamina B12 serve per attenuare tutti quei sintomi legati alla sfera neurologica. (Vedi anche: Anemia Falciforme, Anemia Mediterranea)

Esami

Tutto ciò che viene studiato, quando si ha il dubbio di anemia emolitica, sono reperti legati alla risposta midollare. La diagnosi di anemia, oltre a essere ottenuta tramite il primo riconoscimento dei segni e dei sintomi che il paziente lamenta, viene controllata, in campo medico, da precisi esami strumentali e di laboratorio:

  • lo striscio di sangue periferico, che ci permette di riconoscere il globulo rosso e la possibile anomalia che esso presenta. Frammenti di GR o diminuzione di aptoglobina sono indice di emolisi intravascolare
  • le analisi del sangue, invece, ci consentono di determinare i livelli di reticolociti, bilirubina, lattato deidrogenasi (LDH) e ferro. Questi elementi, in caso di anemia emolitica, hanno valori aumentati.
  • elettroforesi quantitativa dell’emoglobina
  • test di Coombs: viene utilizzato per controllare se sulla membrana sono presenti anticorpi legati.

In particolare, per quanto riguarda i risultati degli esami ematici, l’aumento del lattato deidrogenasi e della bilirubina, mettono in evidenza la distruzione dei globuli rossi. L’LDH viene rilasciando quando la cellula subisce dei danni, mentre la bilirubina aumenta nel caso in cui viene rilasciata molta emoglobina dall’eritrocita rovinato. (Vedi anche la Macrocitosi in relazione allo sviluppo delle anemie)

Diagnosi

L’anemia in questione si può diagnosticare attraverso i soliti esami del sangue, che possono essere anche effettuati in autonomina. Talvolta però la diagnosi può avvenire in modo del tutto casuale proprio perché l’individuo manca della sintomatologia. Il medico quindi, al momento del sospetto prescriverà una serie di esami quali:

Esame emocromocitometrico:

Questo esame mostrerà: