Aplasia Midollare: Sintomi, Cause e Terapia dell’anemia aplastica

Anemia Aplastica

Aplasia midollare: i sintomi, le cause più comuni e le terapie innovative per l’anemia aplastica. Si tratta di una patologia particolarmente importante strettamente legata al midollo osseo e che, quindi, non bisogna sottovalutare: vediamo tutto ciò che c’è da sapere sull’Aplasia Midollare o Anemia Aplastica.

L’Aplasia Midollare o più propriamente definita come Anemia Aplastica è una condizione patologica che comporta la produzione ridotta di cellule ematiche da parte del midollo osseo. Ma quali sono i sintomi che inducono a diagnosticare l’Anemia Aplastica e le cause del suo sviluppo? In questo articolo cercheremo di analizzare tutte le informazioni necessarie, le terapie e le conseguenze di questa patologia.

Aplasia Midollare: cos’è?

L’Aplasia midollare è un disturbo che vede come protagoniste le cellule di midollo osseo, dalle quali poi nascono le cellule ematiche mature e le piastrine, anche chiamate cellule staminali. A seguito di un danneggiamento delle cellule ematiche, il midollo osseo può andare incontro ad un esaurimento funzionale anche denominato come anemia aplastica. L’insufficienza midollare provoca un forte calo (pancitopenia) nella produzione di:

E’ una riduzione che consegue dal calo generale delle cellule staminali del sangue e della loro possibile capacità di generare quegli elementi maturi propri del sangue.
La riduzione del numero di tutte le componenti cellulari sanguigne è denominata pancitopenia e può essere determinata da diversi difetti delle cellule staminali ematopoietiche e della loro capacità di differenziarsi in elementi cellulari maturi. Tra le cause da attribuire all’insufficienza midollare, ci sono:

  • difetto di crescita e di differenziamento delle cellule staminali ematopoietiche
  • alterazioni del micro-ambiente chimico e dei rapporti tra le varie strutture cellulari del midollo osseo
  • alterazioni delle cellule immunitarie che hanno principalmente azione inibitoria. Ci riferiamo a interferone-? e TNF-?, che possono anche provocare apoptosi, vale a dire morte cellulare

La patologia in questione è relativamente rara, ma viene maggiormente osservata negli adolescenti e negli adulti più giovani. La malattia spesso può andare incontro a recidive, infatti, sono abbastanza comuni e basta per effettuare maggiori esami medici come accertamenti.

Aplasia Midollare: Sintomi

Per quanto riguarda invece i sintomi dell’aplasia midollare, noi sappiamo che quest’ultima può esordire tutta ad un colpo oppure a gradi. La sintomatologia dell’anemia aplastica dipende decisamente dal grado di pancitopenia: in base al livello di questa, si riconoscono diverse manifestazioni, tra le principali ricordiamo:

  • sensazione di malessere generale
  • pallore
  • mal di testa
  • vertigini
  • debolezza e fiacchezza
  • epistassi, ovvero il sanguinamento dal naso
  • sanguinamento gengivale
  • aritmia e tachicardia
  • ecchimosi

La maggior parte di questi, sono sintomi strettamente correlati all’anemia (a cui sono legati i problemi cardio-circolatori), alla leucopenia (riguardanti i problemi con le infezioni) e alla trombocitemia (a cui sono associati i sintomi emorragici). L‘anemia aplastica, a sua volta può indurre sintomi che non sono direttamente collegati al numero di cellule sanguigne, quindi si parla di vomito, nausea e disturbi dermatologici quali eruzioni cutanee.

Anemia Aplastica Cause Sintomi e Terapia

Aplasia Midollare: Cause

La malattia non ha una causa unica, infatti per questo motivo si parla di una rosa di malattie collegate, seppur in modo minimo, tra di loro. La difficile individuazione fa sì che circa il 50% dei colpiti non conosce la vera causa scatenante della malattia, che può essere di base genetica, ambientale o mista. Tralasciamo le forme ereditarie, il problema della difficile identificazione riguarda principalmente le forme acquisite come l’anemia aplastica idiopatica. Ci sono invece, altre situazioni in cui l’osservazione è più facilitata, quindi si può risalire al fattore scatenante. Quest’ultimo può riguardare sostanze, tra cui farmaci e prodotti chimici che, soprattutto in chi è più predisposto, scatena subito la patologia. Partiamo col parlare dei farmaci e delle sue cause:

  • Sulfonamidi antibiotici
  • Antireumatici
  • Antiinfiammatori (diclofenac, fenilbutazone, naprossene)
  • Anticonvulsivi (carbamazepina)
  • Antitiroidei (carbimazolo e tiouracile)
  • Antidepressivi (fenotiazine)
  • Antidiabetici (clorpropamide)

Le sostanze chimiche invece sono:

  • benzene
  • pesticidi
  • oli e agenti lubrificanti.

Da citare a parte sono le sostanze stupefacenti come l’ecstasy, nonché anche elementi microbiologici e virali come:

  • Parvovirus B19
  • Herpes virus
  • Flavivirus
  • Retrovirus

Altre cause dovute a fattori esterni sono:

  • Gravidanza
  • lupus eritematoso
  • artrite reumatoide
  • Trattamenti chemioterapici e radioterapici

Da chiarire è il fatto che, ancora tutt’oggi, è sconosciuta la dinamica che scaturisce lo sviluppo di fattori determinanti la progressione della patologia.

Aplasia Midollare: Terapia

Per effettuare una chiara diagnosi di tale malattia bisogna, prima, ottenere una buona anamnesi, non soltanto familiare per conoscere la genetica e quindi la predisposizione, ma anche personale per individuare i fattori di rischio a cui si è maggiormente più esposti. I primi esami che si effettuano sono le analisi del sangue: dietro a questo argomento c’è un mondo, per maggiori informazioni consulta l’elenco degli articoli sulle analisi del sangue. Fra i vari esami di laboratorio che vengono generalmente richiesti, nel caso in cui si riscontri tale patologia abbiamo:

Molti esami che andremo ad elencare vanno a contribuire alla diagnosi dell’anemia aplastica:

  • biopsia per escludere infezioni
  • esposizioni iatrogene
  • Raggi X e TC (tomografia computerizzata)
  • ultrasuoni
  • test epatici

Con la terapia che si andrà ad attuare si pensa di raggiungere due obbiettivi importanti:

  • eliminare o diminuire i segni e sintomi connessi alla pancitopenia, tramite la terapia di supporto
  • stimolare l’attività midollare per farla tornare alla normalità, si chiama terapia primaria. In caso di infezioni si farà inizialmente una terapia antibiotica via endovenosa

Il trattamento primario dell’anemia aplastica ha lo scopo di eliminare la patologia tramite il trapianto di midollo osseo o l’utilizzo di immunosoppressori. Tendenzialmente nei bambini, o nei giovani adulti si effettua il trapianto di midollo osseo allogenico (TMO). Le cellule staminali prelevate hanno la capacità di stimolare la proliferazione cellulare. La terapia farmacologica continua con un trattamento ciclico di globuline antilinfocitarie o anti-timociti. Questo, per la regolazione del sistema immunitario. I cortisonici vengono utilizzati solo nel caso in cui si presentino reazioni allergiche. 

Aplasia Midollare: Qual’ è la prognosi?

Quando l’anemia è severa e non viene trattata con i mezzi giusti o tempestivamente, la prognosi è solitamente infausta perché la patologia nella sua forma più severa può evolvere in leucemia o in sindrome mielodisplasica. Quando invece la patologia viene trattata in modo molto più veloce e efficace la prognosi raggiunge circa il 70% dei successi con il trapianto di midollo osseo. Questo perché attraverso il trapianto è possibile generare le nuove cellule del sangue anche tramite la terapia immunosoppressiva che garantisce una sopravvivenza fino a 5 anni in più. Nei soggetti affetti più giovani (<20 anni) è chiaro che la percentuale di sopravvivenza aumenta essendo individui più predisposti fisiologicamente.

Eltrombopag per Aplasia Midollare Severa

Nel 2015 per l’Aplasia midollare o anemia aplastica severa, la Commissione Europea ha approvato l’utilizzo dell’Eltrombopag. Autorizzato anche dalla Food & Drug Administration degli Stati Uniti nel 2008, si tratta di un farmaco che aiuta il midollo osseo nella produzione e proliferazione di cellule staminali. L’eltrombopag è stato ideato allo scopo di attuare una sorta di cura o terapia per l’Anemia Aplastica Severa, i cui pazienti non rispondono adeguatamente alle terapie di cui abbiamo precedentemente scritto. Si tratta di un farmaco le cui potenzialità sono accertate anche per il trattamento della trombocitopenia in coloro i quali sono affetti da Epatite C cronica. Su Wikipedia si legge: “È stato dimostrato che produce un’ematopoesi trilineage in alcuni pazienti con anemia aplastica, con conseguente aumento della conta piastrinica, insieme alla conta dei globuli rossi e bianchi“.