anemia falciforme

Anemia Falciforme: sintomi, cause, diagnosi e terapia per riconoscere questa forma particolare di anemia. Abbiamo più volte parlato di anemia, andando a specificare tutte le forme in cui si caratterizza. È bene sapere che, oltre all’anemia aplastica, esistono altre tipologie altrettanto frequenti, ma quella su cui ci soffermeremo oggi è l’anemia falciforme.

Come tutte, l’anemia falciforme è una malattia del sangue, più precisamente dell’emoglobina, che ha base genetica ed ereditaria. È così definita per la particolare caratteristica dei globuli rossi che assumono una forma a falce, anche chiamata mezzaluna, e per l’anemia cronica dovuta all’eccessiva distruzione dei globuli rossi anomali. A causa di ciò i globuli rossi diventano rigidi, viscosi e facilmente aggregabili: elementi che, insieme alla tipica forma, impediscono il movimento nei vasi sanguigno, bloccando o rallentando il flusso sanguigno. 

Anemia Falciforme: Cos’è?

L’Anemia Falciforme è una forma di malattia del sangue (anemia) genetica ed eretidaria che si caratterizza Nella normalità, gli eritrociti hanno una forma di dischi appiattiti sovrapposti. L’elasticità e la deformabilità fanno sì che possano scivolare facilmente nei vasi sanguigni. Quando subentra l’anemia falciforme, ovvero una forma di emoglobinopatia (difetto qualitativo e non quantitativo dell’emoglobina), un gene mutato, provoca un cambiamento di conformazione di queste cellule, causando irregolarità del flusso del sangue perché tendono ad aggregarsi.

Come malattia è molto simile alla Beta Talassemia (o anemia mediterranea), principalmente per quanto riguarda il carattere autosomico recessivo. Una mutazione all’emoglobina va a attivare la forma HbS, conosciuta per essere insolubile e di conseguenza  tende più facilmente a formare degli aggregati quando la quantità di ossigeno diminuisce. Sono questi aggregati che modificano la forma dell’eritrocita. Il problema principale sta proprio nel rischio di mancata circolazione in alcuni tessuti (ischemia), con conseguente assenza di ossigeno circolante. Per il fatto di essere cellule estremamente fragili, i globuli rossi sono più soggetti a emolisi, una sorta di autodistruzione che provoca la grave anemia. Non a caso la vita media degli eritrociti a mezzaluna è 10, massimo 20 giorni, causando forte ipossia (carenza di ossigeno), diminuzione del pH ematico, sensibilità alle infezioni e aumento di temperatura. Le statistiche dicono che è maggiormente diffusa nella zona de bacino del mar Mediterraneo e anche Africa. In Italia l’incidenza maggiore si verifica nel Sud, più in Sicilia. (Vedi anche la Macrocitosi in relazione allo sviluppo delle anemie)

Anemia Falciforme: Sintomi

La malattia non è esente dai sintomi, che rendono facile il riconoscimento rispetto alle altre patologie. Certo, i sintomi sono variabili da individuo a individuo, alcune persone manifestano sintomi molto lievi, altre invece possono sopportare anche sintomi più gravi. Essendo una malattia che provoca la precoce morte di cellule fondamentali per l’organismo, i sintomi correlati saranno:

  • Debolezza
  • Affaticamento
  • Mancanza di fiato
  • Pallore
  • Mal di testa
  • Difficoltà visive
  • Pelle fredda
  • Anemia evidente
  • Crisi di dolore: maggiormente avvertibile al petto, all’addome e alle articolazioni. Abbastanza frequenti
  • Sindrome mani-piedi: caratterizzato da gonfiore alle estremità degli arti, principalmente nei bambini.
  • Infezioni: per problemi con la milza, ovvero l’organo coinvolto nelle difese immunitarie, che viene danneggiata dai globuli malati.
  • Problemi nella crescita
  • Ittero
  • Bilirubinemia dovuta a un sovraccarico di ferro che deve compensare la carenza di flusso.
  • La possibile occlusione dei capillari può far insorgere ulteriori complicanze come l’ictus

Anemia Falciforme: Cause

La causa principale dello sviluppo dell’anemia è stata già più volte precisata ovvero: mutazione di un gene che regola la produzione di emoglobina, la proteina più importante dei globuli rossi perché è quella che lega l’ossigeno e lo trasporta per tutto il corpo. Quando si dice che la patologie è autosomica recessiva vuol dire che la trasmissione al figlio è possibile solo se entrambi i genitori sono portatori sani della malattia. Quindi l’anemia falciforme:

  • NON è contagiosa
  • NON è una conseguenza di precise malattie infettive
  • È presente sin dalla nascita

Esistono dei fattori che favoriscono la comparsa del’anemia, stiamo parlando di:

  • maggiore acidità
  • bassi livelli di ossigeno
  • volume di sangue basso, disidratazione

Diagnosi

La malattia è riconoscibile soltanto ala vista dei globuli rossi al microscopio elettronico, perché manifestano la loro tipica forma a falce/mezzaluna. Il tutto è possibile eseguendo dei test specifici:

  • su uno striscio di sangue
  • su tubi di soluzioni di sangue
  • tramite elettroforesi dell’emoglobina (ovvero quel metodo che permette di visualizzare le proteine dl sangue )

Per sapere, durante la gravidanza, il destino del futuro bambino, è possibile effettuare ulteriori test come amniocentesi o prelievo dei villi coriali, anche perchè i primi sintomi si presentano nei bambini a 3-6 mesi mentre le manifestazioni cliniche possono presentarsi anche dopo molti anni. 

Trattamento e terapia

Purtroppo l’anemia falciforme rientra tra quelle patologie senza cura ancora scoperta. Le terapie che vengono prescritte sono a scopo palliativo quindi hanno come scopo, la gestione del dolore e dei sintomi, che come dicevamo prima, per alcuni risultano insopportabili. Si consigliano:

  • Antidolorifici
  • Trasfusioni
  • Alimentazione e stile di vita corretto
  • Idrossiurea, particolare farmaco di impiego oncologico per i tumori al sangue (leucemie)

Per quanto riguarda il trattamento nei bambini, sin dall’infanzia il medico prescriverà farmaci antibiotici per far fronte alle possibili infezioni, visto la suscettibilità dell’individuo, quindi utilizzato a scopo preventivo e curativo. Sembra scontato ma lo stile di vita sano, quindi seguire una buona alimentazione, dormire le adeguate ore, il riposo, l’attività fisica. Sono tutti strumenti utili per vivere la malattia più serenamente perchè sono capaci di ridurre l’insorgenza di numero sintomi. La falcizzazione è anch’essa evitabile ma più difficile da trattare, in quanto bisogna agire:

  • Riducendo lo stress
  • Evitando le alte temperature ed i soggiorni in alta montagna perchè qui il corpo, per la pressione, richiede maggiore ossigeno.
  • L’esercizio fisico regolare di bassa intensità, senza mai eccedere con grandi carichi
  • Va posta particolare attenzione all’apporto di acido folico

Solo seguendo questi consigli si può ridurre il rischio di crisi dolorifiche, utilizzando anche l’idrossiurea, che è capace di ridurre la frequenza di crisi dolorose ed il bisogno di trasfusioni, grazie al suo potere di attivare la produzione e la sintesi di emoglobina fetale, ecco perchè è maggiormente utilizzato in campo oncologico e soprattutto solo per specifici casi.

Attualmente sono in sperimentazione altri medicinali ed estratti naturali in grado di garantire la stessa capactà di stimolo sulla sintesi di emoglobina fetale.
Una guarigione completa dalla malattia non è possibile, a meno che non si trovi un donatore di midollo osseo compatibile per un trapianto. 

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