Macrocitosi: Cos’è? Cause e Sintomi, Valori e Trattamento

Quando si parla di macrocitosi, si fa riferimento a una condizione patologica caratterizzata dalla presenza nel sangue periferico di numerosi globuli rossi, o eritrociti, di dimensioni decisamente aumentate rispetto alla norma. I globuli rossi di volume aumentato in questo caso prenderanno il nome di “macrociti” E’ ovviamente una condizione che si verifica come conseguenza di alcune forme di anemia (perniciosa, megaloblastica e sideropenica).

Il riconoscimento dei macrociti avviene tramite degli strumenti precisi: esami del sangue che possono evidenziarci il volume corpuscolare medio (MCV) degli eritrociti, oltre ad altri indici eritrocitari che citeremo in seguito.

Macrocitosi: Cos’è?

Partiamo col definire i globuli rossi come le cellule sanguigne deputate al trasporto dell’ossigeno nei vari distretti corporei (che sono circa 11). Per svolgere correttamente il loro compito queste cellule devono possedere delle proprietà specifiche, quali possedere una forma di disco biconcavo, nucleo schiacciato e dimensioni nella norma.

Proprio in base a queste dimensioni, le emazie possono portare a:

  • MICROCITOSI: globuli rossi più piccoli della norma
  • NORMOCITOSI: i globuli rossi in questo caso non presentano alcun tipo di anomali e hanno dimensioni che vanno da 7-8 micrometri.
  • MACROCITOSI: che è l’argomento i nostro interesse, caratterizzato da numero e forma molto più aumentati rispetto alla loro natura. In questa condizione le dimensioni dei globuli rossi varieranno da 8-12 micrometri, toccando anche i 14 micrometri; in quest’ultimo caso le celluleverranno chiamate Megalociti.

Citiamo spesso gli indici eritrocitari che altro non sono che i valori delle caratteristiche degli eritrociti, tra cui anche il volume corpuscolare medio (MCV). Quando questo sfora i 95 femtolitri allora si parla di macrocitosi.

Il principio di tutto sta in un difetto di produzione di questi eritrociti, che si sviluppano di conseguenza in modo anomalo, presentando una morfologia altrettanto alterata, oltre che ipercromia. L’ipercromia si verifica quando gli eritrociti hanno un quantitativo di emoglobina aumentato rispetto ai livelli fisiologici. L’emoglobina come ben sappiamo conferisce il colore rossastro tipico di queste cellule.

Macrocitosi: Valori normali

L’esame ematico rileva le eventuali anomalie anche controllando solamente un paramentro, che abbiamo già conosciuto, che è il volume corpuscolare medio che si ricava da una formula precisa: ematocrito x 10/ il numero dei globuli rossi. I valori di riferimento da tenere in considerazione sono:

  • nascita: da 110 a 128 fl
  • 2-12 anni: da 75 a 95 fl
  • >12 anni: da 80 a 100 fl.

Quindi nei soggetti adulti (indicati con >12anni), ottenere un valore maggiore di 100 fl è già una condizione di macrocitosi. I valori di riferimento, come per qualsiasi altro parametro, però, non sono stabili ma variano in base al laboratorio che li analizza. Ecco perchè viene inserito nel referto delle analisi, accanto al valore ottenuto, i range di riferimento specifici per quel laboratorio.

Sicuramente la diagnosi di macrocitosi non viene confermata soltanto da un unico risultato (ovvero MCV), ma anche da ulteriori parametri, ottenuti sempre dallo stesso campione ematico (con un esame emocromocitometrico), che sono:

  • MCH che è il contenuto emoglobinico corpuscolare medio
  • MCHC che inceve è la concentrazione emoglobinica corpuscolare media
  • RDW ovvero l’ampiezza di distribuzione media dei globuli rossi.

Cause

La macrocitosi si associa solitamente a numerose patologie ematologiche. A differenza di quanto si possa pensare, non si manifesta sempre con l’anemia, che può essere distinta in:

  • Megaloblastica: in questo caso, vi è un difetto della sintesi e maturazione delle cellule precursori dei globuli rossi che non permette il differenziamento in eritrociti. Si può notare un forte accumulo a livello del midollo osseo con conseguente anemia megaloblastica. Un esempio di quest’ultima è l’anemia perniciosa. (Vedi anche: l’anemia sideropenica o anemia da carenza di ferro)
  • Non Megaloblastica: non si osservano problematiche di sintesi dei globuli rossi a livello del midollo osseo.

Solitamente la comparsa di popolazione macrocitiche è associata a inefficaci meccanismi emopoietici, quei meccanismi che dovrebbero quindi produrre i globuli rossi. Tale patologia però è maggiormente riscontrata in quei soggetti che soffrono di carenza di folati e vitamina B12. Chiaramente questa situazione è associabile ad un’alimentazione totalmente errata e poco equilibrata, magari aggravata da un eccessivo consumo di alcol che ha come conseguenza ulteriori patologie (morbo di Crohn, celiachia ecc…). Una possibile causa può essere anche la gravidanza stessa.

La macrocitosi però può presentarsi anche a seguito di:

  • ipotirodismo
  • patologie croniche dell’apparato respiratorio
  • epatopatie
  • sindrome mielodisplastica
  • esposizione a sostanze tossiche come il benzene
  • displasia del midollo osseo
  • assunzione di farmaci antitumorali o immunosoppressori che interferiscono con la sintesi del DNA,
  • forti emorragie o emolisi
  • leucemie acute
  • splenectomia, che è l’asportazione chirurgica della milza, deputata alla pulizia del sangue dai globuli rossi invecchiati o danneggiati
  • anemia emolitica che tende a distruggere i globuli rossi
  • patologie mieloproliferative come la trombocitemia 
  • neoplasie/tumori con metastasi

Macrocitosi: Sintomi

I sintomi sono chiaramente correlati alla causa da cui origina la macrocitosi. Nella maggior parte degli individui affetti, la patologia è asintomatica, anche se in altri sono state registrate  manifestazioni di vario tipo:

  • Pallore della cute
  • Astenia, affaticamento e debolezza
  • Fragilità dei capelli e delle unghie
  • Perdita di appetito dovuto a sensazione di nausea
  • Mal di testa
  • Fiato corto
  • Vertigini
  • Irritabilità
  • Nervosismo immotivato

Spesso alcuni pazienti riscontrano alterazioni e anomalie del proprio battito cardiaco, non associabile a tachicardia o bradicardia. Infatti questo è uno dei campanelli d’allarme che la patologia comincia a peggiorare, acocmpagnato ovviamente da altri sintomi come:

  • Dolori al petto
  • Ittero
  • Stordimento e confusione per la carenza di ossigeno circolante nel distretto del cervello
  • Distensione dell’addome dovuto a un ingrossamento della milza o del fegato
  • Ipossia

Trattamento e Cure

Nel caso in cui dall’esame del sangue rilevasse una macrocitosi, il primo passo verso la cura è sicuramente informare il proprio medico che provvederà con ulteriori esami strumentali e accertamenti di vario tipo, occupandosi anche del monitoragio di eventuali disturbi che la patologia provoca. La cura della patologia cambia a seconda della causa che la genera.

Un trattamento adeguato della macrocitosi, porta alla risoluzione del quadro clinico generale.

Il medico consiglierà l’assunzione di integratori di vitamina B12 e acido folico per aumentare la produzione di normociti. Nei casi di anemia a stadi avanzati, accompagnata da infiammazione, solitamente si tratta con farmaci corticosteroidei ad alte dosi.

Se la macrocitosi dovesse diventare piùgrave, quasi da risultare irrecuperabile all’origine, allora si ricorrerà a trasfusioni di sangue, per compensare la carenza di globuli rossi o addirittura trapianto di midollo osseo o di cellule staminali.